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La definizione di “regione difficile” per la Calabria non è legata solo alla cronica inadeguatezza del sistema sanitario, ma piuttosto ad una sua peculiarità oro - geografica che l’ha resa nei secoli un vero e proprio isolato genetico. Nel 2009 è stato costituito nell’ASP di Catanzaro un gruppo operativo permanente e pluridisciplinare (GOIP) per le demenze con l’obiettivo di “delineare uno specifico modello assistenziale da declinare in tutto il territorio dell’Azienda Sanitaria per migliorare la qualità di vita del paziente affetto da demenza e garantire una uniformità di trattamento in tutto il territorio.”
E’ stato unanimemente condiviso dal GOIP che Ricerca e Formazione, Nuove Tecnologie e Partecipazione del Volontariato sono condizioni irrinunciabili per la realizzazione di un efficace percorso di assistenza nonché strumenti che permettono di adeguare e personalizzare gli interventi di cura, esercitando il continuo confronto tra il generale e il particolare, tra il progresso scientifico, la condizione del singolo paziente e l’esperienza del curante.
Al fine di perseguire le finalità progettuali sono stati individuati gli attori principali intorno ai quali costruire quella rete assistenziale che può dare risposte adeguate all’utenza ed è stato creato un portale informatico in grado di far superare le difficoltà di comunicazione.
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Amalia Cecilia Bruni - è medico, specialista neurologo. Sposata, tre figli.
Direttore del Centro Regionale di Neurogenetica in Lamezia Terme dal 1996.
Si è interessata di demenza sia in termini assistenziali che di ricerca sin dall’inizio della sua attività. I risultati più importanti hanno riguardato la Malattia di Alzheimer ereditaria ad esordio precoce: lo studio condotto sulle grandi famiglie calabresi ricostruite fino al 1600 ha permesso, con una collaborazione internazionale, sia l’identificazione del gene responsabile (la presenilina 1) che l’isolamento di una nuova proteina delle membrane neuronali chiamata “Nicastrina” in onore al luogo di origine delle famiglie studiate, che hanno rivestito ruolo essenziale nella ricerca scientifica mondiale. Ha recentemente tracciato tutte le famiglie nel mondo che presentano la stessa mutazione delle famiglie Alzheimer calabresi, ricostruendone i legami genetico-genealogici con il ceppo di origine e definendo che questa mutazione ha realmente avuto origine in Calabria.
La ricerca sulle demenze frontotemporali ha prodotto l’identificazione della mutazione genetica che causa questa demenza nell’area del Medio Ionio calabrese. Nella stessa area, ha realizzato il primo studio al mondo “porta a porta” sulle demenze frontotemporali. Si è interessata anche ad altre patologie neurodegenerative e ha descritto la prima famiglia italiana con una nuova forma di malattia designata come atassia spinocerebellare 17 e che insolitamente inizia anch’essa con demenza.
Ha coordinato molteplici progetti di ricerca finanziati dal CNR, Telethon, Ministero della Salute, industrie, enti stranieri. E’ stata membro della Commissione Nazionale sulla Malattia di Alzheimer (Ministero della Salute, 2002), ed è membro di numerose società scientifiche, nazionali e internazionali. Docente a latere per la Genetica delle malattie neurodegenerative nel dottorato di Biopatologia molecolare e nel Master per le Biotecnologie – UNICAL Cosenza.
Coordina il Gruppo Operativo Interdipartimentale per le demenze istituito dall’Azienda Sanitaria Provinciale di Catanzaro. Presidente Regionale eletto dell’Associazione Italiana di Psicogeriatria e Membro Eletto del Comitato Direttivo della Sin-dem.
Collabora attivamente con le più prestigiose Istituzioni di ricerca italiane e straniere. Referee per numerose riviste scientifiche. Ha pubblicato oltre 200 lavori (tra abstracts pubblicati e lavori in extenso) come autore o coautore su riviste nazionali e internazionali. Ha ricevuto innumerevoli riconoscimenti per la sua attività scientifica.
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